Scoperto il gene che causa la PRA nei Vallhund svedesi

vallhund

 

Una collaborazione tra Michigan State University e l’Università di Helsinki ha condotto un team di scienziati finlandesi e nordamericani a rintracciare un difetto genetico responsabile di una forma recentemente identificata di atrofia progressiva della retina nei cani Vallhund svedesi. Questa scoperta apre la porta allo sviluppo di terapie che combattono le malattie che causano cecità, sia nei cani sia negli esseri umani. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla sulla rivista PLoS ONE nel mese di dicembre con il titolo “Novel Canine Retinopathy Associated with MERTK“.

Le malattie retiniche ereditarie sono tra le principali cause di cecità irreversibile negli esseri umani e nei cani. Nei cani la maggior parte di queste condizioni sono classificate come atrofia progressiva della retina (PRA). A causa delle somiglianze dell’anatomia oculare tra cani e umani, l’osservazione delle retine canine contribuisce significativamente alla comprensione dei meccanismi della malattia della retina umana e allo sviluppo di nuove terapie per i pazienti umani. Il gene identificato come causa di PRA nel Vallhund Svedese è considerato affine a quello che sviluppa una forma di retinite pigmentosa umana (RP), una malattia che in molti casi porta alla cecità.
Questo è il terzo articolo pubblicato su PLoS ONE dai gruppi di ricerca guidati dal Dr. András Komaromy della Michigan State University e dai professori Hannes Lohi e Dr. Saija Ahonen dell’Università di Helsinki. I tre articoli dei team riguardano tutti malattie dei cani nordici (Vallhund svedesi e Elkhound norvegesi) e studiano le patologie oculari che colpiscono sia i cani sia le persone, in particolare identificano i geni che causano malattie della retina e glaucoma. Queste ricerche possono portare a sviluppare nuove terapie geniche sia per i cani sia per gli esseri umani.
Il lavoro di caratterizzare queste malattie in due razze canine nordiche è frutto di consolidate collaborazioni internazionali tra medici, genetisti e allevatori. Questo tipo di collaborazione multi-disciplinare ha implementato i risultati del team e lo ha aiutato a svelare problemi complessi e creare soluzioni innovative.
L’identificazione del gene MERTK come causa della PRA nel Vallhund svedese è il risultato di un progetto decennale che per la prima volta è stato reso noto lo scorso settembre in un articolo intitolato “A Novel Form of Progressive Retinal Atrophy in Swedish Vallhund Dogs” , pubblicato in PLoS ONE 9(9): e106610.
A partire dalla fine del 1990, un team di ricercatori svedesi e finlandesi hanno riconosciuto l’emergere di una nuova malattia della retina nei cani Vallhund svedesi. Le anomalie retiniche erano diverse da qualsiasi forma conosciuta di retinopatia ereditaria canina.
Nel 2004 Komaromy, dell’Università della Pennsylvania, ha ricevuto una telefonata da un allevatore del Midwest su una nuova malattia della retina e si è recato nel Michigan per esaminare i cani affetti. In seguito cominciò a visitare mostre canine e altri luoghi in giro per il Nord America e la Scandinavia per esaminare altri cani Vallhund svedesi. Il progetto di ricerca che ha portato ora all’identificazione di un gene responsabile è diventato possibile quando Komaromy ha appreso del lavoro di professore Lohi e Dr. Ahonen presso il Dipartimento di Veterinaria Bioscienze e Programmi di Ricerca Unità presso l’Università di Helsinki, in Finlandia, e l’Istituto di Genetica Folkhälsan.
Komaromy insieme ai ricercatori dell’Università di Helsinki e a collaboratori provenienti da numerose istituzioni ha intrapreso un viaggio investigativo in tre continenti, esaminando 324 cani in sette paesi. L’attività l’ha portato a descrivere una nuova malattia e a riuscire a identificare un gene che causa la patologia.
Gli studi futuri prenderanno in esame la ricerca sulla mutazione e lo studio dei meccanismi della malattia correlati con la possibilità di un’opzione terapeutica con inibitori MERTK. Nel frattempo, un test marker genetico può essere sviluppato per rivedere i programmi di allevamento e per ridurre la frequenza di questa malattia nel Vallhund svedesi.
Le ricerche su un’altra comune malattia degenerativa della vista nei cani nordici è quella messa in atto sul glaucoma primario negli Elkhound norvegesi. Anche questo studio ha aiutato a sviluppare un test genetico per la razza e fornisce informazioni molto importanti per gli allevatori al fine di ridurre la frequenza della malattia che colpisce sioprattutto i cani di mezza età. Nel novembre 2014 il gruppo di ricercatori ha pubblicato questa scoperta in articolo intitolato “A Novel Missense Mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound Primary Glaucoma” sempre nella rivista PLoS ONE 9 (11).

Fonte: Ann E. Cooper, Saija Ahonen, Jessica S. Rowlan, Alison Duncan, Eija H. Seppälä, Päivi Vanhapelto, Hannes Lohi, András M. Komáromy. A Novel Form of Progressive Retinal Atrophy in Swedish Vallhund Dogs. PLoS ONE, 2014; 9 (9): http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0106610

Comments
One Response to “Scoperto il gene che causa la PRA nei Vallhund svedesi”
  1. Manuela Crasta - DVM, PhD, DECVO ha detto:

    Complimenti –..

    sei veramente brava…

    Manuela Crasta

    DVM,PhD,DECVO

    ________________________________

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